黄荷凤院士：产前诊断与筛查的应用与进展

  编者语：  

3月17日，由华大基因主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG13•RH) 邀请了新晋中国科学院院士、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授担任大会主席。黄荷凤院士作为大会首位发言者，为大家带来了《产前诊断与筛查：应用与进展》的精彩演讲。

黄院士更多地从临床医生的角度、从患者关怀的角度和伦理角度探讨了无创产前筛查的进展和困境。会后，黄荷凤院士在媒体采访中更是从NIPT技术、目前产前诊断和遗传检测结果解读的困境、多学科诊疗和医生科研体系的分工化等多个角度进行了深度解读和全面介绍，处处体现着黄院士作为临床医生的专业素养和作为科学家的前沿视野，更体现了黄院士作为我国生殖医学带头人在医学事业发展过程中的博爱和人文关怀。

黄荷凤

上海交通大学医学院

附属国际和平妇幼保健院院长

中国科学院院士，现为上海交通大学特聘教授，医学院胚胎源性疾病研究所所长，附属国际和平妇幼保健院院长，教育部生殖遗传重点实验室 (浙江大学) 主任。

 “希望NIPT替代传统筛查，作为诊断依据”

出生缺陷常用的检测技术包括B超、介入性产前诊断、MRI、唐氏血清学筛查和NIPT等，其中NIPT被公认为全球最前沿的产前筛查技术，它在胎儿21-三体、18-三体和13-三体检测中具备高灵敏度、高特异性的优势。实际上，NIPT除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可以检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

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黄院士介绍到，但到目前为止，对于胎儿畸形外因方面的检查，临床上应用最多的还是影像学检查，如超声，其可以直接发现胎儿结构方面异常。而在影像学检查时间范围内没有出现明显结构异常的胎儿则需要再通过NIPT或唐氏血清学筛查进行补充检查。随着时代的进步，基因组学逐渐发展起来，现在使用NIPT筛查21-三体不仅检出率高，还能降低假阳性及漏诊等风险，规避不必要的羊水穿刺检查。

血清学产前筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数，而NIPT则是直接分析胎盘释放到母血中的DNA，所以两者的检出率是不同的。《新英格兰医学杂志》报道NIPT对21-三体和13-三体的检出率几乎是100%，假阳性率0.1%，虽然只是一篇文章不能代表全部临床案例，但这说明NIPT假阳性率一定非常低，与之相比，常规血清学筛查的检出率则仅为70%-80%，且存在5%的假阳性率。这些数据也说明，像上海国妇婴这样的高规模医院也仍需要每年为千余名常规血清学筛查假阳性的孕妇进行介入性产前诊断，这不仅是造成了医疗资源的浪费，也因介入性产前诊断技术限制，还存在着0.25%的胎儿流产风险。在我国医疗资源并不充足的前提下，产前筛查的假阳性风险会对医疗资源造成极大的浪费，而NIPT在这方面的贡献是很大的。

《产前诊断与筛查：应用与进展》——黄荷凤院士

黄院士说：“目前我们还在算经济账，但是作为医生，我们接受检出率更高、更简单、快速的方法。NIPT和血清学方法各有优缺点，血清学可能目前在费用、检测速度上还略有优势，但我相信NIPT在这个方面是没有问题的，现在NIPT检测需要7个工作日，已经和常规检测时间非常相近了。还有就是患者观念的接受，一个技术完全替代另一个技术，不是完全靠医生说教完成的，技术的优点被患者认可和接受也是需要过程的。”

我国医疗资源匮乏，NIPT作为筛查技术的优势在于可以有效缓解产前诊断医疗资源不足的问题，降低流产率。但NIPT要完全取代唐氏血清学筛查，尚需要一定的过程和时间。如果NIPT足够便宜，能够纳入医保范围，则有望取代唐氏血清学筛查。

华大基因NIFTY^®胎儿染色体异常无创产前基因检测

黄院士强调，影像学、血清学、基因组学等产前筛查、产前诊断方法是互相补充的，都不能少。我们的目的是用各种方法将非正常的胎儿筛查诊断出来，但是诊断出来后我们才面临更大的挑战——“如何进行宫内或出生后治疗？” 但就目前而言，技术的发展让我们能更早发现胎儿异常，让我们能更早进行治疗。医者仁心，医生的目标是尽一切可能让孕妇正常生产、胎儿健康存活，而技术对医生的挑战比技术本身更新迭代的挑战更严峻。

 临床解读——NIPT未来的挑战

NIPT进入临床所面临的困难不在技术，而在临床解读。技术进步越快，医生面临的挑战就越大。

此时遗传检测报告的解读就非常重要，存活的染色体异常胎儿，往往存在染色体微重复、微缺失或21、18、13、性染色体的非整倍体等异常，虽然得出检测报告相对容易，但后续的解读或遗传咨询对于临床医生来说仍存在一定的难度。

黄院士特别呼吁，希望国家能够设立正规的遗传咨询师职业发展体系与资质培训体系。一项好的技术，只有在紧密衔接科研进步与临床实践的前提下，才能最大的发挥出促进作用。

黄荷凤院士 (左五) 获授出生缺陷防控杰出成就奖

  喜讯连连，基因科技普惠更多上海百姓  

2018年3月21日，在第七个世界唐氏综合征日，上海国妇婴率先宣布调整无创产前基因检 (NIPT) 费用，并针对全市及外省市全面开放，无需预约，随到随做。同时，还将推出扩展版NIPT检测，检测范围包括全部染色体数目异常和88种常见的染色体缺失/重复综合征。并且，将染色体疾病PGD/PGS的终端价下调1200元，让更多老百姓受惠于基因科技。

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第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用

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